Anomalías humanas ligadas a los cromosomas sexuales.

Hola publico general, bienvenidos a una nueva publicación de Bioblogueando con el F, en esta ocasión les presentaremos un tema nuevo explicado de la manera más breve posible, esperamos llenen sus mentes de conocimiento. 
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El ser humano tiene 46 cromosomas en cada célula, o sea, 23 pares, de los cuales 22 de ellos son llamados autosomas y un par que transmite los caracteres sexuales. Todo el desarrollo humano se basa en el proceso de división, diferenciación y localización celular. Hay dos tipos de divisiones celulares, la mitosis y la meiosis. En la primera, la célula se divide y mantiene el número de cromosomas, mientras que en la segunda se reduce el número de cromosomas a la mitad, formando células haploides o gametos, ya sean espermatozoides u óvulos.

Sin embargo, hay ocasiones en las que en los procesos de división celular, se producen alteraciones del material genético, ya sea en la cantidad o estructura del material genético. Esto causa una enfermedad originada en los cromosomas, alterando las secuencias génicas y, en última instancia, sus productos proteicos. Las mutaciones que tienen lugar en el ADN de los gametos se heredan y se transmiten a la descendencia. La alteración a gran escala de los cromosomas por lo general finalizan en un aborto espontaneo, y aquellos que nacen, por lo general muestran diversos transtornos.

Las distintas formas de alteración de los genes son las siguientes:

• Número anormal de genes o poliploidía: Sucede cuando un gameto recibe dos copias del mismo cromosoma y el otro ninguno, causando células aneuploides monosómicas, trisómicas o tetrasómicas.
•  Alteración en la estructura cromosómica: La   ruptura de un cromosoma puede causar una deleción al eliminarse un segmento cromosómico, una duplicación al repetirse el segmento, una inversión al invertirse el orden de los cromosomas, o una translocación en donde se intercambian fragmentos entre cromosomas.

  

Diagnóstico de las enfermedades genéticas

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       El diagnóstico de las enfermedades genéticas comienza con un estudio del cuadro clínico del paciente, que incluye sus antecedentes familiares.

      Para el diagnóstico de enfermedades genéticas se usan dos métodos, dependiendo del conocimiento que se tenga sobre los genes involucrados. El método directo revela si la persona es portadora o no de una enfermedad genética determinada. El método indirecto determina si la persona ha heredado el cromosoma portador de la enfermedad presente en sus padres. Cabe resaltar que a cada patología se utilizan técnicas diferentes.

       Para detectar enfermedades genéticas en etapas tempranas, se lleva a cabo el diagnóstico prenatal de ciertas enfermedades por medio de diferentes métodos.

       Algunos de ellos, como la ecografía, la identificación de ciertas sustancias en el suero materno y la ecografía de alta resolución son no invasivos. Otros métodos son invasivos e incluyen la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriónicas que permite llevar a cabo el diagnóstico prenatal citogenético. El detectarlas durante el embarazo aumenta la probabilidad de prevenir o tratar la enfermedad. Sin embargo, en la mayoría de los casos, el tratamiento de las enfermedades detectadas por pruebas prenatales todavía no es posible, y los padres se enfrentan con la difícil decisión de abortar o no el feto afectado.

Terapia genética

      Gracias al avance e investigación en la ingeniería genética, surgió la posibilidad de administrar ADN como medicamento con tal de corregir enfermedades genéticas, lentificar la progresión de tumores, enfrentar infecciones virales y detener enfermedades neurodegenerativas. La mayor parte de estas terapias se enfoca a tratar el cáncer.

Ya para concluir

       Son varias las posibles alteraciones que producen discapacidad, pero también son parte del proceso de selección natural en el que los más aptos sobreviven y tienen descendencia, mientras que los menos aptos perecen o no tienen descendencia. Esto nos permite eliminar aquellas mutaciones desfavorables a la especie y preservar las que le son beneficiosas, los genetistas han demostrado que todo el mundo porta mutaciones. Mientras unas pueden significar una mejoría biológica, otras predisponen a afecciones como el cáncer, la diabetes, etc.

            

       

   










     Autores: Solis Pérez Iván y Pech Flores Kayla.