Más alteraciones cromosómicas

El Síndrome de Edwards

Consiste en una trisomía en el par 18, es decir presenta tres cromosomas en lugar de dos; o bien, tan sólo una pequeña parte adicional de un tercer cromosoma. Los niños con este síndrome presentan profundas alteraciones mentales, malformaciones y severas anormalidades cardiacas y renales. Casi la mitad muere antes de nacer y la mayoría de quienes sobreviven, mueren antes de cumplir un año.

Causas:

La causa es la dotación cromosómica incorrecta. Debido a la presencia de tres cromosomas 18, por una mutación, alteración, que se da de forma congénita (durante la gestación).

En el caso que nos ocupa la mutación se da en el par 18, luego el Síndrome de Edwards no es hereditario, salvo mínimas excepciones por lo que se explica a continuación. El Síndrome de Edwards puede ocurrir por:

Trisomía 18 completa: El 95% de los casos son por esta causa. El cromosoma extra está presente en todas las células del paciente. No es hereditario.
Trisomía 18 parcial: O translocación. Es muy raro. Se da un reordenamiento de material genético entre el cromosoma 18 y otro cromosoma. Aunque la persona afectada no muestre signos del síndrome, puede transmitir dicha translocación a su descendencia.
Trisomía 18 en mosaico: No es hereditaria. Algunas células tendrán dos copias del cromosoma 18 y otras no.

Síntomas:

Anomalías cráneo-faciales: Microcefalia, fontanelas amplias, parte posterior de la cabeza prominente, orejas deformes e implantadas más abajo de lo normal, boca pequeña, cuello corto, fisuras en los párpados, paladar abovedado, mandíbula pequeña, labio leporino, defectos oculares como opacidad de la córnea, catarata, ojos sin desarrollar, orificio en el iris.

Manos trisómicas
Anomalías del esqueleto: Mano trisómica (puño cerrado y dedos montados), limitación de la extensión de las caderas a 45º, uñas sin desarrollar, escoliosis, pies zambos (invertidos hacia dentro), sindactilia (unión de dedos entre sí), ausencia de desarrollo radial, talón prominente.
Anomalías cardíacas: Cardiopatía congénita con: estenosis pulmonar (el flujo de sangre que sale del ventrículo derecho hacia la arteria pulmonar se ve comprometido), trasposición de grandes arterias, tetralogía de Fallot, arteria coronaria anómala, coartación de aorta, etc.
Anomalías renales y genitales: Malformaciones uterinas, riñón en herradura y poliquístico, escroto bífido, ausencia de uno o los testículos, acúmulo anormal de orina en los riñones, labios mayores sin desarrollar con clítoris prominente, duplicidad del uréter, malformaciones renales.
Alumbramiento: El nacimiento supera las 42 semanas, hipotonía inicial (disminución del tono muscular) al nacer que evoluciona a hipertonía, bajo peso al nacer, masa muscular escasa, panículo adiposo (capa de grasa).
Piel: Desarrollo excesivo de vello en espalda y frente, cutis marmorata (de color violáceo).
Otras anomalías: Caderas luxadas, esternón corto, pelvis pequeñas, espina bífida, hidrocefalia (líquido en las cavidades del cerebro), malformaciones gastrointestinales y malformaciones del sistema nervioso central.

                                                                                                 
Diagnóstico:

Se debe realizar el estudio citogenético para comprobar la trisomía 18. Gracias a la introducción de la medicina molecular, se hace más fácil y más precisa la detección de la extensión de la duplicación en el cromosoma 18. Este método de estudios moleculares se llama FISH (Fluorescent In Situ Hybridisation).

La causa principal del fallecimiento es la cardiopatía, neumonía y apneas.

Los supervivientes van a presentar serios problemas:

Estreñimiento, que necesitarán del uso continuo de enemas.

Infecciones: otitis media, neumonías y genitourinarias.

Escoliosis, que afectará a la vida normal de aquellos que logren llegar a adultos. Necesitarán el uso de aparatos ortopédicos.

Dificultades para alimentarse: muy pocos serán capaces de comer solos. Al nacer necesitarán sonda nasogástrica, y después gastrostomía (orificio en el abdomen para introducir una sonda.



Autoras: Hernández Chan Abril y Torres Roque Karen A.



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