Padecimientos comunes relacionados al numero anormal de cromosomas (aneuploidía y poliploidía) en cromosomas sexuales y autosomas.

¿Qué es un padecimiento por anomalía en cromosomas?

La mayoría de las células que tenemos en el cuerpo tienen 23 cromosomas, entonces el toral que tenemos es de 46 cromosomas. como sabemos la mitad de nuestros cromosomas es heredado por la madre y la otra mitad por el padre. Cada cromosoma contiene miles de genes que forman proteínas que nos ayudan a desarrollarnos, crecer y formar reacciones químicas en el cuerpo. En ocasiones suelen ocurrir anomalías en el código genético, esto sucede porque en las primeras etapas del desarrollo del feto, algunos factores del medio ambiente causan la aparición de una anomalía en el código genético.  Existen dos principales tipos de anomalías en los cromosomas, las numéricas y las estructurales. Las anomalías estructurales son aquellas que suceden cuando la parte de un cromosoma en particular hace falta, existen 5 tipos de anomalías estructurales:

- Duplicaciones: Se duplica una parte del cromosoma, lo cual produce material genético de más.

- Translocaciones: Se transfiere una parte de un cromosoma a otro cromosoma.

- inversiones: Una parte del cromosoma se ha desprendido, y reinsertado en el cromosoma, pero en la dirección inversa.

 -Deleciones (eliminaciones): Se pierde o se elimina una parte del cromosoma está invertido con respecto a la orientación normal.

-Anillos: Una parte de un cromosoma se ha desprendido y formado un círculo o anillo. Esto puede suceder con o sin pérdida de material genético.

 Mientras que las numéricas son cuando tienen un cromosoma más o uno menos en lo que sería un par normal. Estas anomalías pueden tener diferentes efectos en una persona, por ejemplo, una copia adicional de un cromosoma produce sindrome de down, estas anomalías también pueden causar abortos espontáneos, enfermedades, problemas de desarrollo o de crecimiento.

Aneuploidia: Consiste en la falta o exceso de uno o más cromosomas. Es el caso más común de mutaciones genómicas y en los seres humanos se manifiesta con los siguientes síndromes:

• Síndrome de Down
• Síndrome de Edwards

Aneuploidia en los cromosomas sexuales humanos: Se manifiesta por la falta o exceso de cromosomas sexuales. En condiciones normales, los cromosomas se cuantifican en 44 autosomas o más de los dos sexuales XX o XY, para un total de 46 cromosomas. Los desórdenes más conocidos son:

• Síndrome de Turner 44X0
• Polisomia x

• Síndrome de Klinefelter, 44XXY

Poliploidia: Son mutaciones en las que se encuentran una, tres o más series de cromosomas, cuando lo normal es ser diploide. Esta mutación es más frecuente en las plantas que en los animales. Las plantas con poliploidía impares (triploides, pentaploides) son estériles porque forman gametos con series incompletas de cromosomas, circunstancia que el ser humano ha aprovechado para multiplicarlas asexualmente y obtener, de algunas, frutos sin semillas.

Créditos:

-       Escobedo Ordoñez Héctor Fabián

-       Linares Robles Itzel del Carmen

Bibliografías:

o   anonimo. (2015). ANOMALÍAS CROMOSOMÁTICAS. 18/02/2018, de NCBI Sitio web: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK132208/

o   Anonimo. (2015). Anomalías Cromosómicas. 18/02/2018, de National Human Genome Research institute Sitio web: https://www.genome.gov/27562612/anomalas-cromosmicas/

o   Gamas Fuertes, María de los Ángeles. (2017). aneuploidia y poliploidia. En biología 2(pág. 63-64). México: Pearson.