Padecimientos comunes relacionados al numero anormal de cromosomas (aneuploidía y poliploidía) en cromosomas sexuales y autosomas.

     Padecimientos comunes. 

          POLISOMIA X o SÍNDROME DE XXX

 

Es también conocido como síndrome de la supermujer o síndrome 47 XXX, es un trastorno genético presente en el sexo femenino, puesto que se relaciona con la cantidad de cromosomas x en la mujer, lo normal  es que la mujer en su configuración genética cuente con 46 cromosomas XX sin embargo en este padecimiento la mujer cuenta con un tercer cromosoma X dando lugar a una configuración de 47 cromosomas X, este caso solo se presenta en 1 mujer de cada 1000 mujeres.

Las causas por las cuales se presenta este síndrome pueden  ser las siguientes:

NO DISYUNCION: es cuando el oulo de la madre  como el espermatozoide del padre se dividen de manera incorrecta, lo cual  resulta en un cromosoma adicional que se hace presente en las células del hijo.

MOSAICO: De vez en cuando, el cromosoma adicional se debe a una división celular incorrecta causada por un evento al azar en una etapa temprana en el desarrollo del embrión. Si es así, el hijo tiene una forma de mosaico del síndrome triple X, y solo algunas células tienen el cromosoma X adicional. Por eso, las mujeres con la forma de mosaico pueden tener menos síntomas evidentes.

Para que este síndrome sea diagnosticado se realiza la prueba prenatal de la amniocentesis que consiste en  extraer una muestra del líquido amniótico para analizar y detectar si él bebe sufre alguna enfermedad.

SINTOMAS;

Los síntomas varían según la niña puesto que hay algunas que no presentas efectos visibles y otras son sumamente leves , enel caso de hacerse presentes  pueden ser de diferentes grados de intensidad, acontinuacion se muestran:

·           Estatura mayor de la estatura promedio y piernas particularmente largas (la característica física más típica)

·         Retraso en el desarrollo de las habilidades del habla y el lenguaje, así como de las habilidades motrices, como sentarse derecho y caminar

·         Dificultades de aprendizaje, como problemas relacionados con la lectura (dislexia), la comprensión o las matemáticas

·         Problemas con las habilidades de motricidad fina y gruesa, la memoria, el juicio y el procesamiento de información (dispraxia de desarrollo)

·         Tono muscular débil (hipotonía)

·         Curvatura anormal en el dedo meñique

·         Problemas conductuales y emocionales

·         Pliegues verticales de la piel que cubren los ángulos internos de los ojos (pliegues epicánticos) o gran distancia entre los ojos (hipertelorismo)

COMPLICACIONES:

Debido a que las niñas pueden presentar problemas de aprendizaje  y problemas emocionales, provoca un aislamiento social, ansiedad y síntomas de autismo, asimismo como problemas de conducta .

                                     Síndrome XYY

Inicialmente conocido por su mayor tendencia criminal, actualmente desmentida, el síndrome 47, XYY implica como característica principal una estatura mayor al promedio.

¿Qué es?

También conocido como Síndrome del Superhombre o Síndrome 47, XYY. Que se da en 1 a 4 niños en 1000 recién nacidos varones. Es un síndrome que es provocado por la presencia de un cromosoma Y de más en el hombre. La presencia de este cromosoma implica ciertas características físicas y predisposiciones.

¿Qué la causa?
El síndrome XYY es causado por la presencia de un tercer cromosoma sexual. Lo normal es que un hombre solamente cuente con dos cromosomas sexuales, una X y una Y, presentando una configuración genética 46, XY, sin embargo en este síndrome se cuenta con dos cromosomas Y, siendo su configuración genética 47,XYY.

Mecanismo por el cual se hereda
Tanto los óvulos como los espermatozoides presentan 23 cromosomas únicos, a diferencia del resto de las células del organismo, en que se presentan 23 pares. Esto es con el fin, de que al juntarse se forme un organismo nuevo, con 23 pares de cromosomas, dando un total de 46 cromosomas.

Algunas veces ocurre una no-disyunción, esto quiere decir que al formarse el óvulo o el espermatozoide, no quedan los 23 cromosomas únicos, sino que puede quedar uno extra, en éste caso el espermatozoide o el óvulo pueden haber quedado con un cromosoma sexual extra, presentándose como XYY al unirse.

La no-disyunción es de origen paterno, al ser siempre heredado el cromosoma Y del padre. No se ha encontrado una relación con la edad de los padres.

Signos físicos y síntomas se presentan
Estos pacientes no suelen distinguirse de otros varones normales, físicamente sólo presentan como rasgo principal talla alta y características masculinas, suelen ser de 10 centímetros o más altos que el promedio.

Cierto número de pacientes pueden presentar criptorquidia al nacimiento (testículos no descendidos), durante la adolescencia varían grados de acné.

En algunos pacientes puede presentarse Sinostosis Radiocubital Congénita, una fusión de los dos huesos del antebrazo, cúbito y radio, de forma congénita, que dificulta la movilidad manual.

La mayoría de los pacientes son fértiles, aunque puede presentarse infertilidad en algunos casos, debida a una disminución importante en el conteo de espermatozoides, o incluso ausencia de los mismos.

Se han reportado trastornos del aprendizaje y problemas de lenguaje. Ciertos pacientes pueden tener problemas de coordinación psicomotora. Se ha encontrado un mayor riesgo de desarrollar problemas de comportamiento.

En estos pacientes se ha encontrado mayor riesgo de presentar Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad e Impulsividad, sin embargo, no se presenta un riesgo mayor de presentar enfermedades mentales.

Ni la agresividad ni la psicopatología son características comunes de este síndrome.

                Síndrome de Patau (Trisomía 13).

El Síndrome de Patau se debe a la trisomía del cromosoma 13 (presencia de un cromosoma 13 extra) es decir, a un cariotipo correspondiente a 47,XX,+13 o 47,XY,+13. (El cariotipo normal de una mujer es 46,XX y el de un hombre es 46, XY).

Este síndrome aparece esporádicamente y no es heredado ya que el problema se genera en el momento de la formación de las células germinales debido a un error en la división celular denominado “no disyunción”. En estos casos el ovocito o el espermatozoide disponen de un cromosoma 13 extra y da lugar a un embrión con tres cromosomas 13.

Se cree que entre el 80 y el 90% de los fetos con el síndrome no llegan a término pero si llegan a término, suelen fallecer en el primer año de vida por problemas cardiorrespiratorios.

Tiene retraso de crecimiento intrauterino y bajo peso al nacer, con múltiples malformaciones. Las alteraciones características afectan al sistema nervioso central, corazón y riñones.

En todos los casos el retraso psicomotor es muy grave e impide el desarrollo de las funciones básicas del individuo.

El cráneo presenta microcefalia con un cerebro morfológicamente anormal, la cara presenta anormalidades de los globos oculares, la nariz es aplanada, y la boca suele presentar fisuras labiales y palatinas. Las orejas son displásicas y de implantación baja con sordera total por alteraciones del sistema nervioso central.

En el tórax pueden localizarse anomalías graves cardiacas y de los grandes vasos.

En el abdomen suelen presentar anomalías de las vísceras, riñones poliquísticos y malformaciones del aparato genital.

También en las extremidades presentan malformaciones en los dedos de manos y pies y displasia de caderas junto con malformaciones de la columna vertebral.

Pueden presentarse casos en el que todas las células estén alteradas pero algunos individuos con Síndrome de Patau son mosaicos presentando parte de sus células normales (p.e. 46, XX) y otras alteradas (p.e. 47, XX, +13).

En más del 90% de los casos se suele asociar con errores durante la meiosis materna y por ello, el riesgo aumenta con la edad de la mujer. Esto es así porque el envejecimiento de la reserva ovárica se traduce en un mayor riesgo de que los ovocitos realicen el reparto de los cromosomas a las células hijas de forma incorrecta dando lugar a embriones con más o menos cromosomas.

Créditos:

• Maldonado Herrera Laura
• Puc Ake Cinthia

Bibliografías: 

•   Desconocido. (SF). Síndrome de Patau (Trisomía 13). De Instituto Marqués, sitio web: https://institutomarques.com/glosario/sindrome-patau-trisomia-13/
• Dr. Pérez V. J. (2015) Síndrome XYY. De  Universo Médico, sitio web: http://www.universomedico.com.mx/enfermedades-geneticas/576-sindrome-xyy.html
• Ignenomix. (S.F). nace. Recuperado el 16 de 02 de 2018, de sindrome triple X: https://nace.igenomix.es/blog/sindrome-triple-x-responsable-superhembras/
• Mayo clinic. (sf). mayo clinic. Recuperado el 16 de 20 de 2018, de sindrome de triple X: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/triple-x-syndrome/symptoms-causes/syc-20350977
• Verano, D. J. (SF). universo del medico. Recuperado el 16 de 02 de 2018, de sindrome XXX: http://www.universomedico.com.mx/enfermedades-geneticas/575-sindrome-xxx.html